Los investigadores han desarrollado la primera prueba diagnóstica del autismo que analiza el historial de exposición ambiental -lo que los investigadores denominan el exposoma- para ayudar en el diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA).

StrandDx, desarrollado por la empresa emergente neoyorquina LinusBio, utiliza un único mechón de pelo para analizar patrones de crecimiento capilar que reflejan el historial de exposición a metales y otras toxinas asociadas al autismo y cómo el organismo las metaboliza a lo largo del tiempo.

Actualmente, el TEA se diagnostica a través de patrones de comportamiento clínicamente observables en la interacción social y la comunicación. Históricamente, la investigación se ha centrado en identificar los componentes genéticos del TEA; sin embargo, no existe ninguna prueba genética para el autismo.

“Se trata esencialmente de un ensayo de exposición ambiental y no de un ensayo genético”, declaró a “The Defender” el doctor Brian Hooker, director científico de “Children’s Health Defense”. “Es toda una admisión, especialmente frente a los investigadores reduccionistas genéticos que descartan que el medio ambiente desempeñe un papel en el desarrollo del autismo”.

James Lyons-Weiler, Ph.D., dijo a “The Defender”, “El aspecto más importante de este estudio es que los niños que dan positivo en autismo, en realidad están dando positivo en deficiencia de desintoxicación.”

Lyons-Weiler, autor de “Las causas genéticas y ambientales del autismo” (“The Genetic and Environmental Causes of Autism”), añadió:

“Eso significa que su organismo tiene dificultades para procesar distintas toxinas ambientales. Evitar esas toxinas -metales en las vacunas, pesticidas en los alimentos y en el medio ambiente, paracetamol en la infancia, etc.- ayudaría, por tanto, a evitar el desarrollo del TEA.”

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (“Food and Drug Administration”, FDA por sus siglas en inglés) concedió a la prueba la designación de “dispositivo innovador“, lo que la sitúa en una vía rápida a través del proceso de revisión reglamentaria de la agencia.

Mientras se disparan las tasas de TEA, los CDC ignoran la evidencia que demuestra que los factores ambientales pueden contribuir

Aproximadamente 1 de cada 30 -el 3,49%- de los niños y adolescentes de 3 a 17 años fueron diagnosticados con TEA en 2020, un aumento del 53% desde 2017.

A medida que las tasas de autismo se disparaban entre los niños estadounidenses en las últimas décadas, junto con la preocupación de los padres, muchas investigaciones se han centrado en investigar el papel de los factores de riesgo ambientales y la función que desempeñan dichos factores como agravantes de diversos factores genéticos subyacentes.

Los factores de riesgo ambientales incluyen metales como el aluminio y el mercurio en las vacunas, la exposición al glifosato, el uso de paracetamol durante el embarazo y la infancia, los metales pesados en los alimentos infantiles y otros contaminantes ambientales orgánicos.

Los estudios también relacionan sustancias químicas industriales, como el plomo, el arsénico, el cobre, el selenio, el hierro y el magnesio, con el trastorno.

A pesar de las crecientes pruebas de que los factores ambientales pueden desempeñar un papel en el desarrollo del TEA, la investigación de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) a través de la Red de Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo no investiga las exposiciones ambientales como posible causa.

Necesidad de alejar a los niños del peligro

La edad media de diagnóstico de TEA en Estados Unidos es de 4 años y 4 meses, según los CDC.

“Para entonces, ya se ha producido gran parte del desarrollo del cerebro”, según Manish Arora, doctor y licenciado en cirugía dental, director general de LinusBio y profesor de medicina medioambiental y salud pública en la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai. “Queremos permitir una intervención precoz”.

Investigaciones anteriores de los creadores de la prueba sugirieron que los dientes de las personas autistas contienen niveles atípicos de algunos metales, y que esa información puede utilizarse para predecir diagnósticos de autismo.

Pero el uso de los dientes de leche como biomarcador del TEA es limitado, ya que no se puede acceder fácilmente a los dientes en el primer año de vida.

StrandDx está diseñado para ayudar a predecir la aparición posterior de TEA utilizando muestras recogidas de niños desde su nacimiento hasta los 21 años.

El diagnóstico precoz del autismo puede marcar la diferencia, afirma la Dra. Kristin Sohl, pediatra de la University of Missouri Health Care y presidenta del Subcomité de Autismo del Consejo de Niños con Discapacidades de la Academia Americana de Pediatría. Los síntomas de algunos niños que comienzan la terapia conductual a la edad de 2 ó 3 años pueden reducirse considerablemente.

Pero Lyons-Weiler advirtió del peligro de confiar exclusivamente en la terapia conductual. Le dijo a “The Defender”:

“Es realmente importante que los resultados de esta prueba no se vean como: ‘Oh, podemos empezar la intervención clínica ahora mismo con el desarrollo del lenguaje’. No, porque seguirán retrocediendo hacia el autismo. Todo el esfuerzo será en vano. Lo que hay que hacer es alejar a estos niños del peligro”.

Según él, los primeros tratamientos deberían ser también ” terapias de desintoxicación o, mejor aún, simplemente evitar las toxinas”.

Cómo funciona la prueba

La prueba StrandDx hace pasar un láser a lo largo de un mechón de pelo y lo convierte en plasma para su análisis, con diferentes puntos a lo largo de la longitud del pelo que corresponden a distintos periodos de crecimiento.

A continuación, un algoritmo de aprendizaje automático busca patrones de desregulación en los metales que sean marcadores de autismo.

El análisis de muestras de pelo permite observar la exposición a sustancias químicas y cómo el organismo las regula a lo largo del tiempo, de forma similar a como los anillos de un árbol pueden revelar su edad y los cambios del entorno, Arora explicó a “Spectrum News”.

“Podemos detectar el claro ritmo del autismo con sólo un centímetro de pelo”, afirmó.

Para evaluar la eficacia de su tecnología, los investigadores analizaron muestras de pelo de 486 niños de tres países: Japón, Suecia y EE.UU.

Aunque aún se encuentra en las primeras fases de desarrollo, la prueba predijo el autismo con precisión en un 81% de las ocasiones, según un estudio revisado por expertos y publicado el mes pasado en la revista “Journal of Clinical Medicine”.

El algoritmo identificó correctamente los casos en los que se diagnosticó TEA en más del 96% de las ocasiones. Identificó correctamente los casos negativos alrededor del 75% de las veces. Esto condujo a la tasa global de eficacia del 81%.

Los creadores consideran la herramienta una ayuda para que los médicos lleguen a un diagnóstico que podría utilizarse en combinación con los métodos de diagnóstico conductual existentes.

“Esto proporciona una información crucial, pero no la única”, afirma Manish.

“La tecnología es increíblemente novedosa”, declaró a la NBC el Dr. Andrea Baccarelli, profesor de ciencias de la salud ambiental de la Universidad de Columbia que no participó en la investigación. “El uso del pelo y el tipo de mediciones que hacen con él son innovadores. … Es innovador”.

Los científicos, prudentemente optimistas

LinusBio afirma que la prueba podría ser clave para diagnosticar una serie de afecciones. Investigadores de la Facultad de Medicina Icahn del Monte Sinaí han estudiado el uso del exposoma para detectar enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA o enfermedad de Lou Gehrig, así como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y ciertos cánceres pediátricos.

Lyons-Weiler se mostró prudentemente optimista:

“La muy buena noticia es que si esta prueba o una prueba como esta fuera de uso generalizado debería conducir a alertas rojas para los niños que están experimentando una mayor carga corporal de metales, e incluso los falsos positivos esperados podrían beneficiar a la salud de otras maneras si se identifican y mitigan las rutas de exposición. Nadie necesita los metales que conducirían a un metabolismo aberrante, independientemente de si el TEA está en las cartas para ellos o no.”

Sin embargo, el estudio aún necesita mucha más validación.

“Aunque el estudio utilizó datos de pacientes de tres países y los investigadores evaluaron adecuadamente su generalizabilidad interna (a los datos de su estudio), sigue siendo un conjunto de datos y sigue siendo un estudio.”

Heather Volk, profesora asociada del departamento de salud mental de la Facultad de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins, se mostró de acuerdo. “Es necesario repetir este estudio con muestras de mayor tamaño y un conjunto de datos más amplio”, declaró Volk a “NBC News”.

“Sin duda queda mucho trabajo por hacer antes de concluir que esta prueba es una medida válida del riesgo de trastorno del espectro autista”, comentó también el Dr. Scott Myers, pediatra especializado en neurodesarrollo del Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo de Geisinger.

Para continuar con el proceso de revisión de la FDA, los investigadores compararán los resultados de StrandDx con las evaluaciones clínicas que utilizan “medidas de referencia” entre unos 5.000 niños.

Los datos de ese estudio servirán de base para la evaluación de la tecnología por parte de la FDA y aportarán datos sobre los marcadores en los que StrandDx debe centrarse.

Esos resultados son cruciales para evaluar cómo deben ver StrandDx los clínicos, afirma el doctor Stephen Sheinkopf, director ejecutivo del Centro Thompson de Autismo y Trastornos del Neurodesarrollo de la Universidad de Missouri.

“Antes de entusiasmarnos demasiado con algo así, necesitamos saber más sobre su sensibilidad y especificidad y sobre su rendimiento”, declaró a “Spectrum News”.

LinusBio recibió 16 millones de dólares de financiación de capital riesgo para su investigación y desarrollo, según anunció la empresa la semana pasada en un comunicado de prensa.

“GreatPoint Ventures” y “Bow Capital” lideraron la financiación y se les unieron “Divergent Investments”, la presidenta de la Fundación Bia-Echo, Nicole Shanahan, la “David Bellet Family Office”, Gillian Sandler y el cofundador de Francisco Partners, Sanford Robertson, entre otros.