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Dei ricercatori hanno sviluppato il primo test diagnostico per l’autismo che analizza la storia dell’esposizione ambientale – quello che i ricercatori chiamano exposome – per aiutare nella diagnosi del disturbo dello spettro autistico (ASD).
StrandDx, sviluppato dalla startup newyorkese LinusBio, utilizza un capello per analizzare i modelli di crescita dei capelli che riflettono la storia dell’esposizione a metalli e altre tossine associate all’autismo e il modo in cui l’organismo li metabolizza nel tempo.
L’ASD viene attualmente diagnosticato attraverso modelli di comportamento osservabili clinicamente nell’interazione sociale e nella comunicazione. La ricerca si è storicamente concentrata sull’identificazione delle componenti genetiche dell’ASD, tuttavia non esiste un test genetico per l’autismo.
“Si tratta essenzialmente di un test di esposizione ambientale e non di un test genetico”, ha dichiarato a The Defender il Dottor Brian Hooker, responsabile scientifico di Children’s Health Defense. “È un’ammissione notevole, soprattutto di fronte ai ricercatori genetico-riduzionisti che escludono che l’ambiente abbia un ruolo nello sviluppo dell’autismo”.
Il Dottor James Lyons-Weiler, ha dichiarato a The Defender: “L’aspetto più importante di questo studio è che i bambini che risultano positivi ai test per l’autismo, in realtà sono positivi alla carenza di disintossicazione”.
Lyons-Weiler, autore di “The Genetic and Environmental Causes of Autism” (Le cause genetiche e ambientali dell’autismo), ha aggiunto:
“Ciò significa che il loro organismo ha difficoltà ad elaborare le diverse tossine ambientali. Evitare queste tossine – metalli nei vaccini, pesticidi negli alimenti e nell’ambiente, paracetamolo nell’infanzia, ecc… – aiuterebbe quindi a non sviluppare l’ASD”.
La Food and Drug Administration (FDA, Agenzia federale per gli alimenti e i farmaci) statunitense ha concesso al test la designazione di “dispositivo innovativo“, che lo pone in una corsia preferenziale nel processo di revisione normativa dell’agenzia.
Mentre i tassi di ASD aumentano vertiginosamente, il CDC ignora l’evidenza che i fattori ambientali possono essere in gioco
Nel 2020 circa 1 su 30 (3,49%) bambini e adolescenti di età compresa tra i 3 e i 17 anni ha ricevuto una diagnosi di ASD, con un aumento del 53% rispetto al 2017.
Con l’aumento dei tassi di autismo tra i bambini statunitensi negli ultimi decenni e della corrispondente preoccupazione dei genitori, molte ricerche si sono rivolte a indagare il ruolo dei fattori di rischio ambientali e il ruolo di tali fattori nel sommare i diversi fattori genetici sottostanti.
I fattori di rischio ambientali comprendono metalli come l’alluminio e il mercurio contenuti nei vaccini, l’esposizione al glifosato, l’uso di paracetamolo durante la gravidanza e l’infanzia, i metalli pesanti negli alimenti per bambini e altri inquinanti ambientali organici.
Alcuni studi collegano al disturbo anche le sostanze chimiche industriali, come piombo, arsenico, rame, selenio, ferro e magnesio.
Nonostante la crescente evidenza che i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo dell’ASD, la ricerca dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) attraverso la Rete di monitoraggio dell’autismo e delle disabilità dello sviluppo non indaga sulle esposizioni ambientali come causa potenziale.
Bisogna mettere i bambini “al riparo dal pericolo”
Secondo il CDC, l’età media nelle diagnosi di ASD negli Stati Uniti è di 4 anni e 4 mesi.
“A quel punto, gran parte dello sviluppo cerebrale è già avvenuto”, secondo il Dottor Manish Arora, laureato in chirurgia odontoiatrica, amministratore delegato di LinusBio e professore di medicina ambientale e salute pubblica presso la Icahn School of Medicine del Mount Sinai. “Vogliamo consentire un intervento precoce”.
Precedenti ricerche condotte dai creatori del test suggerivano che i denti delle persone autistiche contengono livelli atipici di alcuni metalli e che queste informazioni possono essere utilizzate per prevedere le diagnosi di autismo.
Tuttavia, l’uso dei denti decidui come biomarcatori di ASD è limitato, poiché i denti non sono facilmente accessibili nel primo anno di vita.
StrandDx è stato progettato per aiutare a prevedere la successiva comparsa di ASD utilizzando campioni [di capelli] raccolti da bambini dalla nascita fino a 21 anni.
La diagnosi precoce dell’autismo può fare la differenza, ha dichiarato la dott.ssa Kristin Sohl, pediatra presso la University of Missouri Health Care e presidente della sottocommissione per l’ autismo del Council on Children with Disabilities (Commissione sui bambini disabili) dell’American Academy of Pediatrics. I sintomi di alcuni bambini che iniziano la terapia comportamentale all’età di 2 o 3 anni possono essere ridotti notevolmente.
Ma Lyons-Weiler mette in guardia dall’affidarsi esclusivamente alla terapia comportamentale. Ha dichiarato a The Defender:
“È davvero importante che i risultati di questo test non vengano considerati come ‘Oh, possiamo iniziare subito un intervento clinico per lo sviluppo del linguaggio’. No, perché il bambino regredirà comunque all’autismo. Tutti i vostri sforzi saranno inutili. Quello che bisogna fare è mettere questi bambini al riparo dal pericolo”.
Secondo lui, i primi trattamenti dovrebbero essere “una terapia di disintossicazione o, meglio ancora, evitare le tossine”.
Come funziona il test
Il test StrandDx fa scorrere un laser lungo un capello e lo trasforma in plasma per l’analisi, con punti diversi lungo la lunghezza del capello corrispondenti a diversi periodi di crescita.
Poi un algoritmo di apprendimento automatico cerca modelli di disregolazione nei metalli che sono marcatori di autismo.
L’analisi di campioni di capelli consente di esaminare le esposizioni chimiche e il modo in cui l’organismo le regola nel tempo, analogamente a come gli anelli di un albero possono rivelarne l’età e i cambiamenti nell’ambiente, ha dichiarato a Spectrum News Arora.
“Siamo in grado di rilevare chiaramente il ritmo dell’autismo con appena un pezzo di capello di circa un centimetro”, ha detto.
Per valutare l’efficacia della loro tecnologia, i ricercatori hanno analizzato i campioni di capelli di 486 bambini in tre Paesi: Giappone, Svezia e Stati Uniti.
Sebbene sia ancora nelle prime fasi di sviluppo, il test ha previsto l’autismo con una precisione di circa l’81% delle volte, secondo uno studio a revisione paritaria pubblicato il mese scorso sul Journal of Clinical Medicine.
L’algoritmo ha identificato correttamente i casi in cui è stato diagnosticato l’ASD in oltre il 96% dei casi. Ha identificato correttamente i casi negativi circa il 75% delle volte. Questo ha portato a un tasso di efficacia complessivo dell’81%.
Gli sviluppatori vedono lo strumento come un aiuto per i medici nel raggiungere una diagnosi che potrebbe essere utilizzata in combinazione con i metodi di diagnosi comportamentale esistenti.
“Questo fornisce un’informazione cruciale, ma non la sola”, ha detto Manish.
“La tecnologia è incredibilmente nuova”, ha dichiarato alla NBC il dottor Andrea Baccarelli, professore di scienze della salute ambientale della Columbia University, non coinvolto nella ricerca. “L’uso dei capelli e il tipo di misurazioni effettuate con i capelli sono innovativi. … È rivoluzionario”.
Gli scienziati sono cautamente ottimisti
LinusBio afferma che il test potrebbe essere la chiave per diagnosticare una serie di condizioni. I ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai hanno esplorato l’uso dell’exposome per individuare malattie come la sclerosi laterale amiotrofica, meglio nota come SLA o morbo di Lou Gehrig, nonché il disturbo da deficit di attenzione/iperattività e alcuni tumori pediatrici.
Lyons-Weiler era cautamente ottimista:
“La notizia davvero buona è che se questo test o un test simile venisse utilizzato su larga scala, dovrebbe portare ad allarmi rossi per i bambini che hanno un carico corporeo di metalli più elevato, e anche i falsi positivi previsti potrebbero avere benefici per la salute in altri modi se le vie di esposizione vengono identificate e mitigate. Nessuno ha bisogno di metalli che porterebbero a un metabolismo aberrante, a prescindere dal fatto che l’ASD sia o meno in gioco”.
Tuttavia, ha aggiunto, lo studio necessita ancora di ulteriori convalide.
“Sebbene lo studio abbia utilizzato dati di pazienti provenienti da tre Paesi e gli sperimentatori abbiano valutato in modo appropriato la generalizzabilità interna (ai dati del loro studio), si tratta comunque di un unico set di dati e di un unico studio”.
Heather Volk, professore associato presso il dipartimento di salute mentale della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, è d’accordo. “Questo studio deve essere ripetuto su campioni più grandi e su una serie di dati più ampia”, ha dichiarato Volk a NBC News.
“Sicuramente c’è ancora molto lavoro da fare prima di concludere che questo test sia una misura valida del rischio di disturbo dello spettro autistico”, ha commentato il dottor Scott Myers, pediatra del neurosviluppo presso il Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute.
Per continuare il processo di revisione della FDA, i ricercatori confronteranno i risultati di StrandDx con le valutazioni di medici che utilizzano “misure standard” su circa 5.000 bambini.
I dati di questo studio informeranno la valutazione della tecnologia da parte della FDA e forniranno dati su quali marcatori si debba concentrare StrandDx.
Questi risultati sono fondamentali per valutare come i medici dovrebbero considerare StrandDx, afferma il Dottor Stephen Sheinkopf, direttore esecutivo del Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders dell’Università del Missouri.
“Prima di farci prendere dall’entusiasmo per una cosa del genere, dobbiamo saperne di più sulla sua sensibilità e specificità e sulle sue prestazioni”, ha dichiarato a Spectrum News.
LinusBio ha ricevuto un finanziamento di 16 milioni di dollari in capitale di rischio per la sua ricerca e sviluppo, ha annunciato la scorsa settimana in un comunicato stampa.
GreatPoint Ventures e Bow Capital hanno guidato il finanziamento, a cui si sono aggiunti, tra gli altri, Divergent Investments, la presidente della Fondazione Bia-Echo Nicole Shanahan, il David Bellet Family Office, Gillian Sandler e il co-fondatore di Francisco Partners, Sanford Robertson.