De  A Equipe The Defender

Pesquisadores desenvolveram o primeiro teste de diagnóstico para autismo que analisa o histórico de exposição ambiental – o que os pesquisadores chamam de exposome – para auxiliar no diagnóstico do transtorno do espectro autista (TEA).

O StrandDx, desenvolvido pela startup nova-iorquina LinusBio, usa um único fio de cabelo para analisar padrões de crescimento capilar que refletem a história de exposição a metais e outras toxinas associadas ao autismo e como o corpo os metaboliza ao longo do tempo.

Atualmente, o TEA é diagnosticado por meio de padrões de comportamento clinicamente observáveis ​​na interação social e na comunicação. A pesquisa historicamente se concentrou na identificação dos componentes genéticos do TEA, no entanto, não há teste genético para o autismo.

“Este é essencialmente um ensaio de exposição ambiental e não um ensaio genético”, disse Brian Hooker, Ph.D., PE, diretor científico da Children’s Health Defense ao The Defender. “Isso é uma admissão e tanto, especialmente em face de pesquisadores reducionistas genéticos que descartam o ambiente como tendo um papel no desenvolvimento do autismo”.

James Lyons-Weiler, Ph.D., disse ao The Defender: “O aspecto mais importante deste estudo é que as crianças testam positivo para autismo, elas estão realmente testando positivo para deficiência de desintoxicação”.

Lyons-Weiler, autor de “The Genetic and Environmental Causes of Autism”, acrescentou:

“Isso significa que seu corpo tem dificuldade em processar diferentes toxinas ambientais. Evitar essas toxinas – metais em vacinas, pesticidas em alimentos e meio ambiente, acetaminofeno na infância, etc. – ajudaria, portanto, a evitar o desenvolvimento de TEA”.

A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA concedeu a designação de “dispositivo inovador” ao teste, o que o coloca em uma via rápida através do processo de revisão regulatória da agência .

À medida que as taxas de TEA aumentam, os CDC ignoram as evidências de que fatores ambientais podem estar em jogo

Aproximadamente 1 em 30 – 3,49% – das crianças e adolescentes de 3 a 17 anos foram diagnosticados com TEA em 2020, um aumento de 53% desde 2017.

Como as taxas de autismo dispararam entre as crianças americanas nas últimas décadas, junto com a preocupação entre os pais, muitas pesquisas se voltaram para investigar o papel dos fatores de risco ambientais e o papel que tais fatores têm na composição de diversos fatores genéticos subjacentes.

Os fatores de risco ambientais incluem metais como alumínio e mercúrio em vacinasexposição ao glifosato, uso de acetaminofeno durante a gravidez e a infânciametais pesados ​​em alimentos para bebês e outros poluentes ambientais orgânicos.

Estudos também relacionam produtos químicos industriais, como chumbo, arsênico, cobre, selênio, ferro e magnésio, ao distúrbio.

Apesar da crescente evidência de que os fatores ambientais podem desempenhar um papel no desenvolvimento do TEA, a pesquisa dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) por meio da Rede de Monitoramento de Deficiências do Autismo e Desenvolvimento não investiga as exposições ambientais como uma causa potencial.

Necessidade de tirar as crianças do caminho do perigo

idade média dos diagnósticos de TEA nos EUA é de 4 anos e 4 meses, de acordo com os CDC.

“Naquela época, muito desenvolvimento do cérebro já havia acontecido”, de acordo com Manish Arora, Ph.D., MPH, bacharel em cirurgia odontológica, CEO da LinusBio e professor de medicina ambiental e saúde pública na Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai. “Queremos permitir a intervenção precoce.”

Pesquisas anteriores dos fabricantes do teste sugeriram que os dentes das pessoas autistas contêm níveis atípicos de alguns metais e que essa informação pode ser usada para prever diagnósticos de autismo.

Mas o uso de dentes decíduos como um biomarcador de ASD é limitado, pois os dentes não são facilmente acessíveis no primeiro ano de vida.

StrandDx é projetado para ajudar a prever o surgimento posterior de ASD usando amostras coletadas de crianças desde o nascimento até 21 anos.

O diagnóstico precoce do autismo pode fazer a diferença, disse a Dra. Kristin Sohl , pediatra da University of Missouri Health Care e presidente do Subcomitê do Conselho de Crianças com Deficiência da Academia Americana de Pediatria . Os sintomas de algumas crianças que começam a terapia comportamental aos 2 ou 3 anos de idade podem ser bastante reduzidos.

Mas Lyons-Weiler alertou contra confiar exclusivamente na terapia comportamental. Ele disse ao The Defender:

“É realmente importante que os resultados deste teste não sejam vistos como, ‘Oh, podemos começar a intervenção clínica agora mesmo com o desenvolvimento da linguagem.’ Não, porque ainda vão regredir ao autismo. Todo o seu esforço será em vão. O que você quer fazer é tirar essas crianças do perigo.

Ele disse que os tratamentos precoces também devem ser “uma terapia de desintoxicação ou, melhor ainda, apenas evitar toxinas.

Como funciona o teste

O teste StrandDx passa um laser ao longo de um fio de cabelo e o transforma em plasma para análise, com diferentes pontos ao longo do comprimento do cabelo correspondendo a diferentes períodos de crescimento.

Em seguida, um algoritmo de aprendizado de máquina procura padrões de desregulação em metais que são marcadores de autismo.

A análise de amostras de cabelo permite observar as exposições químicas e como o corpo as regula ao longo do tempo, semelhante à forma como os anéis de uma árvore podem revelar sua idade e mudanças no ambiente, disse Arora ao Spectrum News.

Podemos detectar o ritmo claro do autismo com apenas cerca de um centímetro de cabelo”, disse ele.

Para avaliar a eficácia de sua tecnologia, os pesquisadores analisaram amostras de cabelo de 486 crianças em três países: Japão, Suécia e Estados Unidos.

Embora ainda nos estágios iniciais de desenvolvimento, o teste previu o autismo com precisão em cerca de 81% das vezes, de acordo com um estudo revisado por pares publicado no mês passado no Journal of Clinical Medicine

O algoritmo identificou corretamente os casos em que o TEA foi diagnosticado em mais de 96% das vezes. Ele identificou casos negativos corretamente cerca de 75% das vezes. Isso levou a uma taxa de eficácia geral de 81%.

Os desenvolvedores veem a ferramenta como uma ajuda para os médicos chegarem a um diagnóstico que pode ser usado em combinação com os métodos existentes de diagnóstico comportamental.

“Isso fornece uma informação crucial, mas não a única”, disse Manish.

“A tecnologia é incrivelmente nova”, disse à NBC o Dr. Andrea Baccarelli, professor de ciências da saúde ambiental da Universidade de Columbia que não esteve envolvido na pesquisa. “O uso do cabelo e o tipo de medição que estão fazendo com o cabelo é inovador. … É inovador.”

Cientistas cautelosamente otimistas

LinusBio diz que o teste pode ser a chave para diagnosticar uma série de condições. Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai exploraram o uso do exposome para detectar doenças como a esclerose lateral amiotrófica, mais conhecida como ELA ou doença de Lou Gehrig, bem como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade e certos tipos de câncer pediátrico.

Lyons-Weiler estava cautelosamente otimista:

“A notícia muito boa é que, se este teste ou um teste como este fosse amplamente utilizado, deveria levar a alertas vermelhos para crianças que estão experimentando uma maior carga corporal de metais, e mesmo os falsos positivos esperados podem beneficiar a saúde de outras maneiras se rotas de exposição são identificadas e mitigadas. Ninguém precisa dos metais que levariam a um metabolismo aberrante, independentemente de o TEA estar ou não nas cartas para eles”.

Mas, disse ele, o estudo ainda precisa de muito mais validação.

“Embora o estudo tenha usado dados de pacientes de três países e os investigadores tenham avaliado adequadamente sua generalização interna (para os dados do estudo), ainda é um conjunto de dados e um estudo”.

Heather Volk, professora associada do departamento de saúde mental da Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, concorda. “Isso precisa ser repetido em tamanhos de amostra maiores e um conjunto de dados maior”, disse Volk à NBC News.

“Certamente há muito mais trabalho a ser feito antes de concluir que este teste é uma medida válida do risco de transtorno do espectro autista”, comentou o Dr. Scott Myers, pediatra de neurodesenvolvimento do Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute.

Para continuar o processo de revisão da FDA, os pesquisadores irão comparar os resultados do StrandDx com avaliações clínicas usando “medidas padrão-ouro” entre cerca de 5.000 crianças.

Os dados desse estudo informarão a avaliação da tecnologia pela FDA e fornecerão dados sobre quais marcadores o StrandDx deve focar.

Esses resultados são cruciais para avaliar como os médicos devem ver o StrandDx, diz Stephen Sheinkopf, Ph.D., diretor executivo do Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders da University of Missouri.

“Antes de ficarmos muito empolgados com algo assim, precisamos saber mais sobre sua sensibilidade e especificidade e como está funcionando”, disse ele ao Spectrum News.

A LinusBio recebeu US$ 16 milhões em financiamento de capital de risco para sua pesquisa e desenvolvimento, anunciou a empresa na semana passada em um comunicado à imprensa.

A GreatPoint Ventures e a Bow Capital lideraram o financiamento e foram acompanhadas pela Divergent Investments, a presidente da Bia-Echo Foundation, Nicole Shanahan, o David Bellet Family Office, Gillian Sandler e o cofundador da Francisco Partners, Sanford Robertson, entre outros.