Des chercheurs ont mis au point le premier test de diagnostic de l’autisme qui analyse l’historique de l’exposition environnementale, ce que les chercheurs appellent l’exposome, afin de faciliter le diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA).

StrandDx, mis au point par la start-up new-yorkaise LinusBio, utilise une seule mèche de cheveux pour analyser les schémas de croissance des cheveux qui reflètent l’histoire de l’exposition aux métaux et autres toxines associées à l’autisme et la façon dont le corps les métabolise au fil du temps.

Les TSA sont actuellement diagnostiqués sur la base de comportements cliniquement observables en matière d’interaction sociale et de communication. La recherche s’est historiquement concentrée sur l’identification des composants génétiques des TSA, mais il n’existe pas de test génétique pour l’autisme.

“Il s’agit essentiellement d’un test d’exposition environnementale et non d’un test génétique”, a déclaré à The Defender Brian Hooker, Ph.D., P.E., responsable scientifique en chef de Children’s Health Defense. “C’est un sacré aveu, surtout face aux chercheurs réductionnistes en génétique qui rejettent l’environnement comme jouant un rôle dans le développement de l’autisme.”

James Lyons-Weiler, Ph.D., a déclaré au Defender : “L’aspect le plus important de cette étude est que les enfants testés positifs pour l’autisme, le sont en réalité pour une déficience de la désintoxication.”

Lyons-Weiler, auteur de “The Genetic and Environmental Causes of Autism“, a ajouté :

“Cela signifie que leur organisme a des difficultés à traiter différentes toxines environnementales. Éviter ces toxines, telles que métaux dans les vaccins, pesticides dans l’alimentation et l’environnement, acétaminophène dans l’enfance, etc… permettrait donc d’éviter de développer un TSA.”

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la désignation de “dispositif révolutionnaire” au test, ce qui le place dans une voie rapide dans le processus d’examen réglementaire de l’agence.

Alors que les taux de TSA montent en flèche, les CDC ignorent les preuves que des facteurs environnementaux peuvent être en jeu.

Environ 1 enfant ou adolescent sur 30, (3,49 %), âgé de 3 à 17 ans a reçu un diagnostic de TSA en 2020, soit une augmentation de 53 % depuis 2017.

En raison de la montée en flèche des taux d’autisme chez les enfants américains au cours des dernières décennies et de l’inquiétude des parents, de nombreuses recherches ont été consacrées à l’étude du rôle des facteurs de risque environnementaux et du rôle de ces facteurs dans la combinaison de divers facteurs génétiques sous-jacents.

Les facteurs de risque environnementaux comprennent les métaux tels que l’aluminium et le mercure présents dans les vaccins, l’exposition au glyphosate, l’utilisation d’acétaminophène pendant la grossesse et la petite enfance, les métaux lourds présents dans les aliments pour bébés et d’autres polluants environnementaux organiques.

Des études établissent également un lien entre les produits chimiques industriels, tels que le plomb, l’arsenic, le cuivre, le sélénium, le fer et le magnésium, et l’autisme.

Malgré les preuves croissantes que les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement des TSA, les recherches menées par les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) dans le cadre du réseau de surveillance de l’autisme et des troubles du développement n’étudient pas les expositions environnementales comme cause potentielle.

Il faut mettre les enfants “à l’abri du danger”.

L’âge moyen des diagnostics de TSA aux États-Unis est de 4 ans et 4 mois, selon le CDC.

“À ce moment-là, une grande partie du développement du cerveau s’est déjà produite”, selon Manish Arora, Ph.D., MPH, licencié en chirurgie dentaire, PDG de LinusBio et professeur de médecine environnementale et de santé publique à l’Icahn School of Medicine at Mount Sinai. “Nous voulons permettre une intervention précoce”.

Des recherches antérieures menées par les fabricants du test ont suggéré que les dents des personnes autistes contiennent des niveaux atypiques de certains métaux, et que cette information peut être utilisée pour prédire les diagnostics d’autisme.

Mais l’utilisation des dents de lait comme biomarqueur des TSA est limitée, car les dents ne sont pas facilement accessibles au cours de la première année de vie.

StrandDx est conçu pour aider à prédire l’apparition ultérieure de TSA à partir d’échantillons prélevés chez des enfants de la naissance à 21 ans.

Un diagnostic précoce de l’autisme peut faire la différence, a déclaré le docteur Kristin Sohl, pédiatre à l’University of Missouri Health Care et présidente du sous-comité de l’autisme du Conseil des enfants handicapés de l’American Academy of Pediatrics. Les symptômes de certains enfants qui commencent une thérapie comportementale avant l’âge de 2 ou 3 ans peuvent être considérablement réduits.

Mais M. Lyons-Weiler a mis en garde contre le recours exclusif à la thérapie comportementale. Il a dit au Defender :

“Il est vraiment important que les résultats de ce test ne soient pas considérés comme “Oh, nous pouvons commencer une intervention clinique dès maintenant avec le développement du langage”. Non, car ils vont quand même régresser vers l’autisme. Tous vos efforts n’auront servi à rien. Ce que vous voulez faire, c’est mettre ces enfants à l’abri du danger.”

Selon lui, les traitements précoces devraient également être “soit une thérapie de désintoxication, soit, mieux encore, simplement éviter les toxines”.

Comment fonctionne le test

Le test StrandDx fait passer un laser le long d’une mèche de cheveux et la transforme en plasma pour l’analyse; différents points le long du cheveu correspondant à différentes périodes de croissance.

Ensuite, un algorithme d’apprentissage automatique recherche des modèles de dérèglement dans les métaux qui sont des marqueurs de l’autisme.

L’analyse d’échantillons de cheveux permet d’étudier les expositions aux produits chimiques et la manière dont le corps les régule au fil du temps, de la même manière que les cercles d’un arbre peuvent révéler son âge et l’évolution de son environnement, a déclaré Arora à Spectrum News.

“Nous pouvons détecter le rythme clair de l’autisme avec seulement un centimètre de cheveux environ”, a-t-il déclaré.

Pour évaluer l’efficacité de leur technologie, les chercheurs ont analysé les échantillons de cheveux de 486 enfants dans trois pays : le Japon, la Suède et les États-Unis.

Bien qu’il n’en soit encore qu’aux premiers stades de son développement, le test a permis de prédire l’autisme avec précision dans environ 81 % des cas, selon une étude évaluée par des pairs et publiée le mois dernier dans le Journal of Clinical Medicine.

L’algorithme a correctement identifié les cas dans lesquels un TSA a été diagnostiqué dans plus de 96 % des cas. Il a identifié correctement les cas négatifs dans environ 75 % des cas. Cela a conduit à un taux d’efficacité global de 81 %.

Les concepteurs voient cet outil comme une aide aux cliniciens pour établir un diagnostic qui pourrait être utilisé en combinaison avec les méthodes de diagnostic comportemental existantes.

“Cela fournit un élément d’information crucial, mais pas le seul élément d’information”, a déclaré Manish.

“La technologie est incroyablement nouvelle”, a déclaré à la chaîne NBC le Dr Andrea Baccarelli, professeur de sciences de la santé environnementale à l’université Columbia, qui n’a pas participé à la recherche. “L’utilisation des cheveux et le type de mesures qu’ils effectuent avec les cheveux sont innovateurs. … C’est révolutionnaire.”

Les scientifiques font preuve d’un optimisme prudent

LinusBio affirme que le test pourrait être une clé pour diagnostiquer toute une série d’affections. Les chercheurs de l’école de médecine Icahn de Mount Sinai ont exploré l’utilisation de l’exposome pour détecter des maladies telles que la sclérose latérale amyotrophique, plus connue sous le nom de SLA ou maladie de Lou Gehrig, ainsi que le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité et certains cancers pédiatriques.

Lyons-Weiler a fait preuve d’un optimisme prudent :

“La très bonne nouvelle, c’est que si ce test ou un test similaire était d’un usage généralisé, il devrait conduire à des alertes rouges pour les enfants qui subissent une charge corporelle plus élevée en métaux, et même les faux positifs attendus pourraient être bénéfiques pour la santé d’autres façons si les voies d’exposition sont identifiées et atténuées. Personne n’a besoin des métaux qui conduiraient à un métabolisme aberrant, que les TSA soient dans leur jeu de cartes ou non.”

Mais, a-t-il ajouté, l’étude doit encore être validée de manière beaucoup plus approfondie.

“Bien que l’étude ait utilisé des données de patients de trois pays et que les chercheurs aient évalué de manière appropriée leur généralisation interne (aux données de leur étude), il s’agit toujours d’un seul ensemble de données et d’une seule étude.”

Heather Volk, professeur associé au département de santé mentale de l’école de santé publique Johns Hopkins Bloomberg, partage cet avis. “Il faut répéter l’expérience sur des échantillons plus importants et un ensemble de données plus vaste”, a déclaré M. Volk à NBC News.

“Il y a certainement encore beaucoup de travail à faire avant de conclure que ce test est une mesure valide du risque de trouble du spectre autistique”, a également commenté le Dr Scott Myers, pédiatre spécialisé en neurodéveloppement au Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute.

Pour poursuivre le processus d’examen de la FDA, les chercheurs vont comparer les résultats de StrandDx aux évaluations des cliniciens utilisant des “mesures de référence” chez environ 5 000 enfants.

Les données de cette étude éclaireront l’évaluation de la technologie par la FDA et fourniront des données sur les marqueurs sur lesquels StrandDx devrait se concentrer.

Ces résultats sont essentiels pour évaluer la façon dont les cliniciens doivent considérer StrandDx, déclare Stephen Sheinkopf, Ph.D., directeur exécutif du Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders de l’Université du Missouri.

“Avant de s’enthousiasmer pour une telle chose, nous devons en savoir plus sur sa sensibilité et sa spécificité et sur ses performances”, a-t-il déclaré à Spectrum News.

LinusBio a reçu 16 millions de dollars de financement en capital-risque pour sa recherche et son développement, a annoncé la semaine dernière la société dans un communiqué de presse.

GreatPoint Ventures et Bow Capital ont mené le financement et ont été rejoints par Divergent Investments, la présidente de la Fondation Bia-Echo Nicole Shanahan, le David Bellet Family Office, Gillian Sandler et le cofondateur de Francisco Partners Sanford Robertson, entre autres.