Der erste Autismus-Diagnosetest seiner Art untersucht die Exposition des Kindes gegenüber Umweltgiften

Forscher haben den ersten diagnostischen Test für Autismus entwickelt, der die Vorgeschichte der Umweltexposition – das so genannte Exposom – analysiert, um die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) zu erleichtern.

StrandDx, entwickelt vom New Yorker Start-up-Unternehmen LinusBio, analysiert eine einzelne Haarsträhne, um das Muster des gewachsenen Haares zu analysieren, das die Vorgeschichte der Exposition gegenüber Metallen und anderen mit Autismus in Verbindung gebrachten Toxinen widerspiegelt und wie der Körper diese im Laufe der Zeit verstoffwechselt.

ASD wird derzeit anhand klinisch beobachtbarer Verhaltensmuster in der sozialen Interaktion und Kommunikation diagnostiziert. Die Forschung hat sich in der Vergangenheit auf die Identifizierung der genetischen Komponenten von ASD konzentriert, es gibt jedoch keinen Gentest für Autismus.

„Dies ist im Wesentlichen ein Test auf Umwelteinflüsse und kein genetischer Test”, erklärte Brian Hooker, Ph.D., P.E., wissenschaftlicher Leiter von Children’s Health Defense gegenüber The Defender. „Das ist ein ziemliches Eingeständnis, vor allem angesichts von genetisch reduktionistischen Forschern, die die Rolle der Umwelt bei der Entwicklung von Autismus abtun.“

James Lyons-Weiler, Ph.D., sagte dem Defender: „Der zweifellos wichtigste Aspekt dieser Studie ist, dass Kinder, die positiv auf Autismus getestet werden, in Wirklichkeit positiv auf Entgiftungsdefizite getestet werden.”

Lyons-Weiler, Autor des Buches „The Genetic and Environmental Causes of Autism“, fügte hinzu:

„Das bedeutet, dass ihr Körper Schwierigkeiten hat, verschiedene Umweltgifte zu verarbeiten. Die Vermeidung dieser Gifte – Metalle in Impfstoffen, Pestizide in Lebensmitteln und in der Umwelt, Paracetamolgaben in der Kindheit usw. – würde daher helfen, die Entwicklung von ASD zu vermeiden”.

Die US-Arzneimittelbehörde FDA (Food and Drug Administration) hat dem Test den Status eines „bahnbrechenden Instruments” zuerkannt, wodurch er das behördliche Prüfverfahren der FDA auf der Überholspur durchlaufen kann.

Während die ASD-Raten in die Höhe schnellen, ignorieren die CDC Beweise dafür, dass Umweltfaktoren eine Rolle spielen könnten

Etwa eines von 30 Kindern, also 3,49 % der Kinder und Jugendlichen im Alter von 3 bis 17 Jahren wurde im Jahr 2020 mit ASD diagnostiziert, ein Anstieg um 53 % seit 2017.

Da die Autismusraten bei US-Kindern in den letzten Jahrzehnten sprunghaft angestiegen sind und die Eltern besorgt sind, hat sich ein Großteil der Forschung darauf konzentriert, die Rolle von Umweltrisikofaktoren und die Rolle, die diese Faktoren bei der Verstärkung der zugrunde liegenden verschiedenen genetischen Faktoren spielen, zu untersuchen.

Zu den umweltbedingten Risikofaktoren gehören Metalle wie Aluminium und Quecksilber in Impfstoffen, die Exposition gegenüber Glyphosat, die Einnahme von Paracetamol während der Schwangerschaft und im Säuglingsalter, Schwermetalle in Babynahrung und andere organische Umweltschadstoffe.

Studien bringen auch Industriechemikalien wie Blei, Arsen, Kupfer, Selen, Eisen und Magnesium mit der Störung in Verbindung.

Trotz zunehmender Belege dafür, dass Umweltfaktoren bei der Entwicklung von ASD eine Rolle spielen können, untersuchen die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) im Rahmen des Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Umwelteinflüsse nicht als mögliche Ursache.

Kinder müssen „aus der Gefahrenzone herausgebracht“ werden

Nach Angaben der CDC liegt das Durchschnittsalter für ASD-Diagnosen in den USA bei 4 Jahren und 4 Monaten.

„Zu diesem Zeitpunkt ist ein Großteil der Gehirnentwicklung bereits abgeschlossen”, so Manish Arora, Ph.D., MPH, Bachelor of Dental Surgery, CEO von LinusBio und Professor für Umweltmedizin und öffentliche Gesundheit an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai. „Wir wollen ein frühzeitiges Eingreifen ermöglichen.”

Frühere Forschungen der Testentwickler legen nahe, dass die Zähne von Autisten atypische Mengen einiger Metalle enthalten und dass diese Information zur Vorhersage von Autismusdiagnosen verwendet werden kann.

Die Verwendung von Milchzähnen als Biomarker für ASD ist jedoch begrenzt, da die Zähne im ersten Lebensjahr nicht ohne weiteres zugänglich sind.

StrandDx soll helfen, das spätere Auftreten von ASD anhand von Proben, die von Kindern zwischen der Geburt und 21 Jahren gesammelt wurden, vorherzusagen.

Eine frühzeitige Diagnose von Autismus kann viel bewirken, sagte Dr. Kristin Sohl, Kinderärztin an der University of Missouri Health Care und Vorsitzende des Autismus-Unterausschusses der American Academy of Pediatrics’ Council on Children with Disabilities. Bei einigen Kindern, die bereits im Alter von 2 oder 3 Jahren mit einer Verhaltenstherapie beginnen, können die Symptome stark reduziert werden.

Lyons-Weiler warnte jedoch davor, sich ausschließlich auf die Verhaltenstherapie zu verlassen. Er sagte dem Defender:

„Es ist wirklich wichtig, dass die Ergebnisse dieses Tests nicht als ,Oh, wir können jetzt sofort mit der klinischen Intervention bei der Sprachentwicklung beginnen’ angesehen werden. Nein, denn das Kind wird immer noch in den Autismus zurückfallen. All Ihre Bemühungen wären dann vergeblich. Was man tun sollte, ist, diese Kinder aus der Gefahrenzone zu bringen.”

Er sagte, dass frühe Behandlungen „entweder in einer Entgiftungstherapie oder besser noch in einer Vermeidung von Toxinen“ bestehen sollten.

Wie der Test funktioniert

Der StrandDx-Test führt einen Laser an einer Haarsträhne entlang und verwandelt sie in Plasma für die Analyse, wobei verschiedene Punkte entlang der Haarlänge verschiedenen Wachstumsphasen entsprechen.

Dann sucht ein Algorithmus mit maschinellem Lernen nach Mustern der Dysregulation bei Metallen, die auf Autismus hindeuten.

Die Analyse von Haarproben ermöglicht es, die chemische Belastung und die Art und Weise, wie der Körper sie im Laufe der Zeit verarbeitet, zu untersuchen, ähnlich wie die Jahresringe eines Baumes sein Alter und seine sich verändernde Umgebung offenbaren können, so Arora gegenüber Spectrum News.

„Wir können den klaren Rhythmus von Autismus mit nur einem Zentimeter Haar erkennen”, sagte er.

Um die Wirksamkeit ihrer Technologie zu bewerten, analysierten die Forscher Haarproben von 486 Kindern aus drei Ländern: Japan, Schweden und den Vereinigten Staaten.

Obwohl sich der Test noch in einem frühen Entwicklungsstadium befindet, konnte er Autismus in 81 % der Fälle genau vorhersagen. Dies geht aus einer von Experten begutachteten Studie hervor, die letzten Monat im Journal of Clinical Medicine veröffentlicht wurde.

Der Algorithmus identifizierte die Fälle, in denen ASD diagnostiziert wurde, in mehr als 96 % der Fälle korrekt. Negative Fälle wurden in etwa 75 % der Fälle richtig erkannt. Dies führte zu einer Gesamtwirkungsrate von 81 %.

Die Entwickler sehen das Tool als Hilfe für Kliniker bei der Diagnosestellung, das in Kombination mit bestehenden Methoden der Verhaltensdiagnose eingesetzt werden könnte.

„Dies stellt einen entscheidenden Bestandteil von Information bereit, aber nicht den einzigen”, sagte Manish.

„Die Technologie ist unglaublich neuartig“, sagte Dr. Andrea Baccarelli, Professorin für Umwelt- und Gesundheitswissenschaften an der Columbia University, die nicht an der Forschung beteiligt war, gegenüber NBC. „Die Verwendung von Haaren und die Art der Messungen, die sie mit Haaren durchführen, ist innovativ. … Das ist bahnbrechend.”

Wissenschaftler sind vorsichtig optimistisch

Laut LinusBio könnte der Test ein Schlüssel zur Diagnose einer Reihe von Krankheiten sein. Forscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben untersucht, wie man das Exposom zur Erkennung von Krankheiten wie der amyotrophen Lateralsklerose, besser bekannt als ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit, sowie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und bestimmter pädiatrischer Krebsarten nutzen kann.

Lyons-Weiler war vorsichtig optimistisch:

„Die sehr gute Nachricht ist, dass dieser Test oder ein ähnlicher Test, wenn er weit verbreitet wäre, zu einer Alarmstufe rot für Kinder führen könnte, die eine höhere Metallbelastung im Körper aufweisen, und selbst die erwarteten falsch-positiven Ergebnisse könnten sich auf andere Weise positiv auf die Gesundheit auswirken, wenn die Expositionswege identifiziert und gemildert werden. Niemand braucht Metalle, die zu einem gestörten Stoffwechsel führen, unabhängig davon, ob ASD bei einem Menschen zu erwarten ist oder nicht.”

Die Studie müsse aber noch ausführlicher validiert werden, sagte er.

„Zwar wurden in der Studie Patientendaten aus drei Ländern verwendet, und die Forscher haben ihre interne Verallgemeinerbarkeit (auf ihre Studiendaten) angemessen bewertet, aber es handelt sich immer noch um einen einzelnen Datensatz und eine einzige Studie.“

Heather Volk, außerordentliche Professorin in der Abteilung für psychische Gesundheit an der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, stimmt dem zu. „Dies muss mit größeren Stichproben und einem größeren Datensatz wiederholt werden”, so Volk gegenüber NBC News.

„Es muss sicherlich noch viel mehr Arbeit geleistet werden, bevor man zu dem Schluss kommen kann, dass dieser Test ein gültiges Maß für das Risiko einer Autismus-Spektrum-Störung ist”, kommentierte auch Dr. Scott Myers, ein Kinderarzt für neurologische Entwicklung am Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute.

Um den FDA-Prüfungsprozess fortzusetzen, werden die Forscher die Ergebnisse von StrandDx mit den Bewertungen von Klinikern vergleichen, die „Gold-Standard-Messungen“ bei etwa 5.000 Kindern einsetzen.

Die Daten aus dieser Studie werden die FDA bei der Bewertung der Technologie unterstützen und Daten darüber liefern, auf welche Marker sich StrandDx konzentrieren sollte.

Diese Ergebnisse sind entscheidend für die Beurteilung, wie Kliniker StrandDx betrachten sollten, sagt Stephen Sheinkopf, Ph.D., geschäftsführender Direktor des Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders an der Universität von Missouri.

„Bevor wir zu begeistert von einer Sache wie dieser werden, müssen wir mehr über die Sensitivität und Spezifität wissen und darüber, wie der Test funktioniert”, erklärte er gegenüber Spectrum News.

Wie das Unternehmen letzte Woche in einer Pressemitteilung bekannt gab, hat LinusBio 16 Millionen Dollar an Risikokapital für seine Forschung und Entwicklung erhalten.

GreatPoint Ventures und Bow Capital waren führend bei der Finanzierung und taten sich unter anderem mit Divergent Investments, mit der Präsidentin der Bia-Echo-Stiftung, Nicole Shanahan, dem David Bellet Family Office, Gillian Sandler und Francisco Partners-Mitbegründer Sanford Robertson zusammen.